11岁男孩患罕见猫叫综合征

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什么是猫叫综合征 婴儿颠娴病是什么症状

"猫叫综合征”，看到这个词汇，很多人可能会联想，难道患者会发出猫叫声？确实如此。

猫叫综合征又称5p-综合征（5p-syndrome），是5号染色体部分缺失引起的。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性病，如房间隔缺损、室间隔缺损、继发性癫痫病中医开处方肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

据了解，该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。